Чем опасен синдром жильбера?

Синдром Жильбера — заболевание, которое передается по наследству по материнской и отцовской линии и характеризуется периодическими обострениями. При этом наблюдаются резкое повышение уровня билирубина в крови человека и пожелтение кожных покровов.

Причины возникновения

Патология Жильбера передается по наследству, что обусловлено мутацией гена, который отвечает за образование глюкуронилтрансферазы. Генетический дефект может быть незначительным или иметь выраженный характер. Это влияет на интенсивность клинических проявлений заболевания.

Патология передается по аутосомно-доминантному типу, что несет высокий риск развития заболевания у ребенка, если болен кто-то из родителей. Пуском для развития синдрома Жильбера являются следующие провоцирующие факторы:

• вредные привычки (злоупотребление алкоголем и курение);
• длительное и необоснованное применение некоторых медикаментозных средств, к которым относятся лекарства из группы НПВС, аспирин, стрептомицин, рифампицин и др.;
• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания, полостные операции и малоинвазивные хирургические вмешательства;
• частые стрессы, хроническое переутомление, депрессия;
• аутоиммунные и другие тяжелые заболевания, требующие включения в схему лечения глюкокортикостероидов;
• применение анаболических препаратов;
• физическое и психическое перенапряжение;
• употребление большого количества жирной пищи, голодание и др.

Симптомы

Главное проявление патологии Жильбера — желтуха различной степени выраженности. Она возникает на склерах, окрашиваются и кожные покровы. Желтуха не сопровождается зудом, усиливается после физического или психического перенапряжения, нарушения диеты, употребления алкоголя.

При синдроме Жильбера симптомы включают быструю утомляемость, слабость, головокружение. Нарушается сон, развивается бессонница.

Появляются жалобы на функционирование желудочно-кишечного тракта. К ним относятся дискомфорт в области правого подреберья, снижение аппетита, возникновение изжоги. Ухудшается пищеварение, что провоцирует развитие тошноты, рвоты, появление горького привкуса во рту, отрыжки.

Симптомы болезни Жильбера характеризуются нарушением стула: появляется склонность к запорам или, наоборот, к диарее. Присутствует вздутие живота и чувство переполнения желудка. Печень увеличивается в размерах. В желчном пузыре и его протоках формируются камни вследствие нарушения нормального оттока желчи.

Разновидности

Существует 2 формы заболевания Жильбера, имеющие некоторые отличия. Синдром имеет проявления легкой непрямой гипербилирубинемии, на интенсивности которой и базируется классификация. К ним относятся:

1. Снижение элиминации (выведения) билирубина, не сопровождающееся гемолизом эритроцитов.
2. Появление гемолиза, который носит скрытый характер. При этом присутствует повышение уровня билирубина в крови.

Течение болезни у беременных и детей

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к беременности. Женщина в силах благополучно выносить и родить здорового ребенка. Однако при наличии заболевания у одного или обоих родителей следует обязательно проконсультироваться с генетиком. При необходимости он направит супругов на анализ ДНК, чтобы установить процент вероятности рождения больного младенца. Дефект гена определяется у 50% детей, рожденных у родителей с патологией Жильбера.

Во время беременности женщина должна строго следовать диете и принимать медикаменты, предназначенные для стабилизации уровня билирубина в крови. Вместе с этим к применению лекарств нужно отнестись осторожно, ведь некоторые из них способны спровоцировать развитие осложнений при болезни Жильбера. К ним относятся выкидыш, нарушение роста и развития плода, возникновение полного или частичного пузырного заноса.

Пожелтение кожи часто встречается у новорожденных младенцев. При наличии заболевания у кого-то из родителей нужно обязательно провести специальное генетическое исследование, чтобы убедиться в том, что это обусловлено мутацией гена, а не связано с нарушениями функционального характера.

При болезни Жильбера у ребенка развивается выраженная желтушность не только кожных покровов, но и всех видимых слизистых оболочек. Возникает зернистость в области верхнего века. Патология Жильбера имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения болезни клинические проявления патологии полностью отсутствуют.

Диагностика

Диагностика болезни Жильбера начинается со сбора анамнеза. Человек отмечает периодически появляющуюся желтуху, которая имеет тенденцию к увеличению после физических нагрузок, нарушения диеты и др. При осмотре можно увидеть изменение цвета кожных покровов и склер.

В обязательном порядке человек должен сдать анализ на билирубин при синдроме Жильбера. При этом показатели общего билирубина в покое составляют от 21 до 51 мкмоль/л, а при физическом или психическом перенапряжении и влиянии других провоцирующих факторов резко увеличиваются до 88–150 мкмоль/л.

Минимум диагностики при патологии Жильбера включает проведение общеклинических методов исследования. К ним относятся анализы крови и мочи.

Показано проведение специальных исследований, дающих возможность подтвердить синдром Жильбера. К тестам нужно отнестись ответственно, они характеризуются высокой точностью полученных данных. Главные методы исследования:

1. Проба с голоданием. При этом человек в течение 2 суток должен есть пищу, общая калорийность которой в сутки составляет не более 400 ккал. Образец крови на анализ берется в первый день и через 2 суток. При повышении показателей на 60–100% проба интерпретируется как положительная.
2. Проба с фенобарбиталом. Данный препарат используют для лечения повышенной гипербилирубинемии. Поэтому при нормализации показателей на фоне его приема можно сделать вывод о развитии синдрома Жильбера. Ведь этот препарат способен индуцировать конъюгирующие ферменты печени.
3. Тест с никотиновой кислотой. Лекарство обладает способностью снижать осмотическую резистентность некоторых форменных элементов крови (эритроцитов). Это приводит к повышению уровня билирубина в крови при патологии Жильбера.
4. Исследование кала на наличие стеркобилина. Если человек болен, анализ будет отрицательным.
5. Биохимический анализ крови. Характеризуется отсутствием изменений, все показатели находятся в пределах нормы. При болезни Жильбера проводятся исследования на щелочную фосфатазу (ЩФ), гамма-глютамилтранспептидазу (ГГТП), аланинаминотрансферазу (АлАТ) и аспартатаминотрансферазу (АсАТ).

Подтвердить заболевание поможет специальный генетический анализ на синдром Жильбера. Гемотест включает определение мутации гена на уровне ТАТАА.

При возникновении осложнений со стороны других внутренних органов показано определение уровня белков и их фракций в сыворотке крови, протромбинового времени, маркеров вирусных гепатитов В, С, D и постановка бромсульфалеиновой пробы.

Из дополнительных инструментальных методов исследования человек с подозрением на синдром Жильбера должен пройти УЗИ органов брюшной полости. Это необходимо для определения размеров, границ и особенностей паренхимы печени, желчного пузыря и протоков. Исследование поможет установить начальные признаки нарушения функционирования органов.

Поскольку патология Жильбера может привести к осложнениям со стороны печени, иногда показано проведение чрезкожной пункционной биопсии. Это даст возможность исключить другие патологии, сопровождающиеся развитием желтухи.

Расшифровку результатов при болезни Жильбера должен проводить только врач, ведь по одному анализу нельзя поставить диагноз. Для этого требуется комплексное обследование, включающее сбор анамнеза, осмотр, данные анализов и инструментальных методов исследования.

Методы лечения

Лечение синдрома Жильбера должно проводиться только после всестороннего обследования больного. Ведь выбор терапевтической схемы осуществляется на основании результатов лабораторных и инструментальных методов диагностики. Важную роль играет степень повышения билирубина в крови, есть ли повреждение печени и вовлечение в патологический процесс других органов и систем.

Лечение патологии Жильбера в первую очередь направлено на то, чтобы снизить и нормализовать показатели непрямого билирубина в крови в плазме крови у больного. С этой целью используют следующие препараты:

1. Фенобарбитал. Рекомендован к назначению при болезни Жильбера для приема 1 раз в сутки. Целесообразнее всего принимать лекарство вечером, перед сном, поскольку он обладает выраженным успокаивающим и снотворным действием. Лечение проводится короткими курсами. В этот период человек не должен садиться за руль, поскольку препарат влияет на координацию и способность быстро принимать решения. Можно использовать Барбовал и другие средства, в состав которых входит фенобарбитал, характеризующиеся более мягким действием.
2. Зиксорин. Отличается хорошей переносимостью и отсутствием побочных эффектов в виде снотворного действия. Однако найти лекарство в свободной продаже тяжело.

Положительные результаты в стабилизации состояния пациента при синдроме Жильбера обеспечивает применение сорбентов. С их помощью можно ускорить выведение излишков билирубина из организма человека. К ним относятся Энтеросгель, Полисорб, активированный уголь и др.

Защитить клетки печени от неблагоприятных факторов позволит применение гепатопротекторов. К ним относятся Эссенциале, Фосфоглив, Гепабене и др.

При нарушении функции желчного пузыря и сфинктера Одди показано применение желчегонных препаратов: Карловарская соль, Хофитол, Холосас, Урсосан и др. Это поможет предотвратить развитие желчнокаменной болезни.

При поражении поджелудочной железы и развитии ферментной недостаточности рекомендуется применение ферментов: Панзинорма, Мезима, Фестала и др.

Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера можно использовать поливитаминные препараты, в т. ч. Нейробион.

Для успокоения нервной системы разрешено применять и другие средства: Корвалол, настойку валерианы и пр.

Из физиотерапевтических методов лечения хорошие результаты показывает фототерапия. Под влиянием ультрафиолетовых лучей ускоряется процесс расщепления билирубина, который находится в поверхностных слоях эпидермиса.

В тяжелых случаях лечение людей с синдромом Жильбера должно проводиться в условиях стационара. Для быстрой нормализации уровня билирубина в крови пациенту внутривенно капельно вводят полиионные растворы, возможно заменное переливание крови и введение альбумина.

В лечении синдрома Жильбера можно использовать и народные методы. Их эффективность обусловлена целебными свойствами некоторых лекарственных растений. Для этого следует использовать травы, обладающие желчегонным, абсорбирующим, гепатопротекторным, успокаивающим и другими полезными действиями. В терапии заболевания можно применять следующие рецепты:

1. Смешать по 1 ст. л. измельченного чистотела, корней одуванчика и цветов ромашки, по 2 ст. л. перечной мяты, цветков пижмы и шиповника. Всю массу залить 3 л холодной воды, поставить на медленный огонь и варить в течение 7–10 минут. Средство должно настояться в течение 24 часов, перед применением его нужно процедить и принимать по 70–100 мл трижды в день.
2. Сокотерапия. Целебным действием в лечении синдрома Жильбера обладает смесь соков: 500 мл свекольного, 50 мл сока столетника, 200 мл морковного, 200 мл сока черной редьки. К данным ингредиентам следует добавить 500 мл жидкого меда. Массу перемешать и поместить в холодильник. Употреблять по 2 ст. л. трижды в сутки за 20–30 минут до приема пищи.

Диета

Диета при синдроме Жильбера способна оказать помощь в лечении заболевания и стабилизации состояния больного. Правильное питание нужно соблюдать на протяжении всей жизни, это поможет избежать рецидивов.

При разработке меню нужно придерживаться специальных рекомендаций, ведь ни в коем случае не должна пострадать питательная ценность приготовленных блюд, что важно для нормального функционирования организма человека. Кроме того, при синдроме Жильбера категорически запрещено голодание, поскольку это может спровоцировать обострение. Пищу надо готовить на пару, отваривать или запекать.

Не рекомендуется есть свежий хлеб, желательно отдать предпочтение вчерашней выпечке, изготовленной из ржаной или пшеничной муки. Желательно сократить употребление сладких и кондитерских изделий. При этом в рационе может присутствовать печенье из несдобного теста.

Разрешено есть диетическое мясо и нежирные сорта рыбы, птицу, яйца. Каждый день человек должен есть суп, но готовить его нельзя на рыбном, мясном или грибном бульоне.

Полезны свежие овощи и фрукты, некислая квашеная капуста. Много нужных веществ содержится в крупах. Больному с синдромом Жильбера лучше всего есть овсяную и гречневую каши, разрешены рисовая, пшеничная и пр.

Для нормализации микрофлоры кишечника и обогащения организма кальцием в меню нужно включить кисломолочные продукты. Это обезжиренный творог, нежирная сметана, твердый сыр.

В небольшом количестве в рационе должны присутствовать жиры, 50 г в сутки (сливочное масло и растительные жиры).

Синдром Жильбера не предполагает полный отказ от сладкого. Человек может есть любые фрукты и ягоды (кроме кислых), немного варенья и меда.

Следует придерживаться и питьевого режима. В день больной должен выпивать не менее 1,5–2 л жидкости. Это могут быть некрепкий чай, фруктовые соки, отвар на основе шиповника и даже кофе с добавлением молока.

При болезни Жильбера существуют и ограничения для пациентов. Категорически запрещены острые, соленые, жареные, копченые блюда, все виды спиртного. Нельзя есть пирожки, оладьи и другие изделия из сдобного теста. Под запрет попадают грибы, редис и зелень, ведь в их составе присутствует большое количество кислот.

Следует отказаться от мороженого и кондитерских изделий с кремом и шоколадом. Запрещена консервация. Противопоказаны соусы, приправы и другие продукты, содержащие большое количество разрыхлителей, ароматизаторов, стабилизаторов и других вредных компонентов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для пациентов, больных синдромом Жильбера, благоприятный. Главное — придерживаться рекомендаций врача касательно диеты и здорового образа жизни.

Неблагоприятные последствия возможны только в том случае, когда человек злоупотребляет алкоголем, не соблюдает принципы правильного питания. Регулярные нарушения могут привести к ухудшению нормального функционирования печени и желудочно-кишечного тракта, в результате чего возникают холангит, холецистит, панкреатит и ослабление работы сфинктера Одди. При заражении человека вирусом гепатита течение болезни имеет резко прогрессирующий характер. Не исключено развитие жировой дистрофии или гемангиомы печени.

Профилактика заболевания заключается в правильном образе жизни. По возможности нужно исключить провоцирующие факторы, приводящие к обострению патологии. К ним относятся:

• чрезмерные физические нагрузки;
• перегревание на солнце или переохлаждение;
• употребление алкоголя.

Перечисленные меры позволят сохранить здоровье и предотвратить возникновение осложнений.